On nous avait dit de s'attendre à 3-4 mois d'attente pour la neurologie. 3 jours après la dernière résonance, le téléphone sonne. Surprise, c'est la secrétaire en neurologie, ils ont une annulation et nous offre un rendez-vous avec Dr. Oskoui dès le lendemain. J'accepte aussitôt. La demande de consultation était pour une autre neurologue, mais après consultation avec la chef de département, ils ont considéré que le cas de Jade serait entre de meilleurs mains avec Dr. Oskoui. La rencontre se passe bien. Elle examine Jade, nous pose beaucoup de questions. Elle répond ensuite à nos questions mais c'est encore vague. Il manque des données importantes. Elle demande donc d'autre prises de sang, pour éliminer une carence de certaines vitamines et un micro-array, qui est un test sanguin génétique plus poussé au niveau des chromosomes. Elle veut aussi faire passer à Jade un EEG (électroencéphalogramme) et nous donne une demande de consultation en ophtalmologie et nous demande de la revoir au début mai. Les prises de sang sont faites immédiatement après le rendez-vous. On nous dit 2 semaines de délai pour les résultats, sauf pour le micro-array qui doit être envoyé à l'externe, donc 6 semaines.
Le EEG a eu lieu le 2 mars. C'est un test assez long. Pas douloureux du tout pour Jade, mais ce n'est pas facile non plus. Le test devait durer 4 à 6 heures. Des capteurs sont placés tout le tour de sa tête et un bandage est fait pour tenir le tout en place. C'est un peu comme le test auditif, mais avec beaucoup plus de capteur cette fois-ci. La séance est filmée, donc Jade doit bouger au minimum et rester dans la mire de la caméra. On l'installe dans une chaise haute et on lui met un film. Ça va relativement bien, mais elle bouge beaucoup et elle a chaud. Après 2h30, les capteurs ont bougés ou tombés à quelques reprises déjà et la technicienne décide de terminer l'enregistrement. Ils ont tout ce qu'ils ont de besoin selon elle. Jade a eu des périodes d'éveil, elle a mangé et elle a dormi. On retourne donc à la maison et Jade est due pour un bon shampooing. Ses cheveux sont tout collés à cause de la petite pâte qui tient les capteurs en place. Avant de quitter, j'en profite pour aller voir la secrétaire de Dr. Oskoui pour avoir les résultats des prises de sang. Il manque le micro-array, mais pour le reste, tout est beau.
Le temps passe un peu et les résultats tardent à rentrés. Je rappelle en neurologie, on me transfère à l'infirmière en service. Les résultats sont rentrés. Il y a quelque chose dans le rapport, mais elle veut parler avec Dr. Oskoui avant. On est le mercredi, elle est supposé me rappelé le lendemain. Jeudi pas de nouvelles. Vendredi midi, toujours de nouvelles, je la rappelle. Elle est justement en train de parler avec la neurologue de Jade et va me rappeler. Elle fini par me rappeler pour me dire qu'en effet, il y a quelque chose d'anormal sur le tracé du EEG mais que je dois parler avec Dr. Oskoui directement car elle n'est pas en mesure de tout m'expliquer elle-même. Évidemment, Dr. Oskoui a quitté pour la journée et elle va me rappeler lundi. On passe donc toute la fin de semaine à se demander ce que ça peut bien être et à être stressés. Dr. Oskoui nous rappelle comme prévu lundi midi. Elle nous explique que le tracé de Jade démontre une activité épileptique mais qu'elle n'a pas de manifestation physique sur le vidéo au même moment. Comme les capteurs ont souvent bougés, elle veut savoir si c'est bien de l'activité épileptique ou juste une mauvaise lecture, elle demande donc un 2e EEG et nous précise que cette fois-ci, ça doit durer minimum 4 heures, mais idéalement 6 heures. Il aura lieu le 3 mai. J'en profite aussi pour lui demander si elle a reçu les résultats du micro-array. Elle consulte son dossier et ne voit rien, mais ça fait plus que 6 semaines, donc elle consulte le dossier général dans l'ordinateur et c'est bien rentré mais ça été envoyé en génétique. Elle va faire la demande en génétique pour avoir une copie et me rappeler d'ici 48 heures pour me donner les résultats.
Le fameux micro-array... et bien c'est le premier test sanguin qui revient "anormal". Jade a une micro-duplication au niveau du chromosome 7q33. Qu'est-ce que ça veut dire? Honnêtement, j'en avais aucune idée, mais vive internet et google. J'ai appris que chaque chromosome se divise en 2 bras, le p et le q, et que chaque bras se divise en plusieurs parties mais pas nécessairement le même nombre de parties d'un chromosome à l'autre. Duplication veut dire qu'une paire chromosome est dupliquée, il est donc présent 3 fois au lieu de 2. Micro-duplication veut donc dire qu'une petite partie d'un chromosome est présent 3 fois. C'est aussi appelé trisomie partielle. Jade a donc une toute petite partie au niveau du chromosome 7, le bras q, la partie 33 qui est présente 3 fois au lieu de 2. Qu'est-ce que ça implique, Dr. Oskoui ne peut nous le dire, ce n'est pas sa spécialité. Par contre, elle va parler avec le département de génétique pour faire accélérer la demande qui a été faite par Dr. Montes, et entre temps, Patrick et moi on va être testé pour savoir si c'est héréditaire ou "de novo" qui veut dire nouveau dans la famille ou non héréditaire. Les recherches sur internet n'ont rien donné jusqu'à présent. Cette anomalie semblent être très très rare et très peu documentée. En espérant que la génétique pourra nous en dire plus. On les rencontre le 19 mai.
Pour l'ophtalmologie, ça aussi eu lieu, fin mars. Tout est normal. Jade a une bonne vision. Elle a une tendance myope, mais il fallait s'y attendre avec les parents qu'elle a. Elle va avoir besoin de lunette éventuellement, mais ce n'est pas pour tout de suite.
Finalement, le 2e EEG a eu lieu la semaine passée. La technicienne qui a installé les capteurs était au courant de comment ça s'est passé la dernière fois et elle s'est assurée que tout était bien en place. Et maman savait à quoi s'attendre. Vêtements légers pour évite que Jade est trop chaud, j'ai apporté les dvd préférés de Jade ainsi que quelques jouets et plein de collations. Jade a fait ça comme une grande et on a réussi à avoir le 6 heures d'enregistrement sans qu'aucun capteur se déplace. On aura les résultats demain lors de notre rencontre avec Dr. Oskoui. À suivre...
La récapitulation est finie, du moins je pense bien. Vous allez maintenant pouvoir suivre avec nous l'évolution de Jade.
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