Nous avons rencontré Dr. Costa ainsi qu'une résidente en génétique. Elles avaient pris le temps d'étudier le dossier de Jade et avait discuté avec Dr. Oskoui (neurologie) et Dr. Montes (neurochirurgie). Comme on s'en doutait déjà, puisque la microduplication du chromosome 7 est héréditaire, ce n'est pas la cause de ses retards. Une autre cause d'éliminée. Elle nous a posé beaucoup de questions et nous a demandé nos inquiétudes. On a parlé du Chiari et elle est du même avis que Dr. Montes. Par contre, elle nous a donné plus de détails. Lors de la résonance de la colonne, ils ont regardé la circulation du liquide céphalo-rachidien, et s'il y avait de la dilatation ventriculaire et tout était beau de ce coté là. Elle ne dit pas que sa malformation ne lui causera jamais de problème, mais que ce n'est pas le cas pour l'instant et que la seule chose à faire, c'est de regarder son évolution en faisant une autre résonance à tous les ans.
Elle considère que présentement, le plus important est de continuer d'éliminer les causes, en commençant par tout ce qui est considéré comme "traitable". Car si on trouve quelque chose de ce coté, il faut commencer à traiter le plus tôt possible. Par contre, la liste des choses traitables qui n'a pas déjà été testé commence à diminuer. Ensuite, si rien n'es trouvé, on continuera les tests du coté des choses non traitables. Elle va suivre Jade aux 3 à 6 mois pour commencer et on espacera les rendez-vous après un certain temps. Elle veut regarder la courbe de croissance de Jade car elle a baissé de courbe pour le poids et la circonférence de la tête.
Elle a aussi émis une hypothèse, ou plutôt une piste à considérer lorsque les prochains tests seront terminés s'ils ne révèlent rien de nouveau. Elle veut tester Jade pour le syndrome de Rett. C'est un simple test sanguin. Elle nous a expliqué un peu ce que c'est et j'avais déjà une idée car c'était revenu quelques fois durant mes recherches sur internet. Par contre, elle a mentionné qu'elle hésitait un peu car Jade serait un cas atypique. Elle démontre certains symptômes alors que d'autres sont complètement absent. Elle nous a demandé si on voulait attendre pour le test, ou le faire tout de suite. C'est un syndrome non-traitable, donc le seul avantage d'avoir ce diagnostique, si le test s'avère positif, c'est d'avoir une étiquette aux problèmes de Jade. Ça ne changera en rien ce qu'on fait actuellement. Nous avons décidé d'attendre après la série de tests actuels, mais je me demande si j'ai bien fait. On doit penser à tout ça et voir si on ne change pas d'idée et on fait le test en même temps que les prises de sangs demandées par la neurologue.
Dernier point soulevé durant notre rencontre: est-ce qu'on veut d'autres enfants? Honnêtement, présentement, la réponse est non sans hésitation. On veut être en mesure de tout faire en notre pouvoir pour aider Jade dans son développement. Par contre, je ne suis pas encore capable de dire à 100% que notre famille est terminée. Elle m'a simplement dit alors que si jamais je tombais enceinte, que je devais la contacter le plus rapidement possible car ils vont me suivre durant ma grossesse et faire certains tests afin de voir si bébé #3 (si bébé #3 il y a) a des risques d'être dans la même situation que Jade.
Donc en résumé, pas beaucoup de réponses encore, mais on se sent entre bonnes mains. Ça nous fait travailler notre patiente.On devait ensuite aller pour les prises de sang et échantillon d'urine pour Jade. Par contre, on avait oublié de nous dire que pour son test sanguin, elle devait être à jeun 12 heures avant. Donc pas de tests de fait, on va y retourner la semaine prochaine et tout faire en même temps. On a aussi passé par la radiologie pour avoir le CD des 2 résonances, on les a en main si on décide de continuer nos démarches avec Ste-Justine pour un 2e avis. Et cet après-midi, j'ai téléphoné à la neurophysiologie pour avoir des nouvelles pour l'EEG et l'EMG. Par hasard, c'était la secrétaire de Dr. Oskoui qui était assignée à ce département aujourd'hui. Petit problème, ils ne font pas d'EEG 24h à la maison pour les moins de 3 ans. Il y a eu trop de bris d'équipement dans le passé. Elle doit parler avec Dr. Oskoui en début de semaine prochaine pour voir ce qu'elle veut faire. On espère pouvoir le faire à l'hopital et non avoir à attendre 1 an...
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